Uma gravidez com poucas complicações, um parto tranquilo e os primeiros meses de vida de Giovana Maria felizes, como a família sonhava. Até que, aos 7 meses, os pais da menina suspeitaram de que algo não estava indo bem. Ela começou a demonstrar sinais de fraqueza e não fazia movimentos normais da idade, como engatinhar e rolar na cama.
O diagnóstico de uma doença genética rara veio no dia do aniversário de um ano da menina, 25 de junho deste ano. Giovana tem AME (Atrofia Muscular Espinhal) uma doença que enfraquece o corpo da criança. Por causa de uma falha genética, ela não tem o gene que produz a proteína que fortalece os músculos.
“Ela começou a perder movimentos que ela já fazia. Antes ela alimentava pela boca, mas começou a perder muito peso porque não conseguia engolir”, conta ao BHAZ Aline Cândida Gonçalves, 35 anos, a mãe de Giovana.
Corrida contra o tempo
Com o diagnóstico em mãos, a família começou a correr atrás de profissionais especializados na doença, como um neuropediatra. “Fomos orientados a procurar o Hospital das Clínicas ou o João Paulo 2º, referência em doenças raras no estado, mas tivemos dificuldade em conseguir uma consulta com um médico especialista”, conta a mãe.
Com a ajuda de uma ONG que trabalha com crianças com AME, Giovana foi atendida e já saiu da consulta com um respirador que até hoje auxilia na respiração da menina. Em seguida, ela passou por mais dois procedimentos, colocou uma sonda nasal para se alimentar melhor e depois substituiu o aparelho por uma gastrossomia.
“Também fomos treinados para saber como socorrer Giovana durante alguma intercorrência, como reanimá-la. Tive que mudar para a casa da minha mãe para ter ajuda nos cuidados dela”, detalha.
Aline mora também com o marido e o filho mais velho de sete anos em Ibirité, na Grande BH, e conta que o dia a dia da família não é fácil. “Minha filha precisou ficar internada durante um mês para se adaptar a nova rotina alimentar. Hoje cuidamos dela dentro de casa e uma vez na semana recebo profissionais que nos ajudam, como a fisioterapeuta respiratória e uma pneumologista”.
“Minha filha está perdendo as forças constantemente. Essa semana ela teve duas intercorrências. A saturação caiu muito, a boca chegou a ficar roxa. Foi preciso reanima-la fazendo manobras respiratórias”, desabafa a mãe que corre contra o tempo para salvar a filha pequena.
Burocracia no tratamento
Depois de quatro meses do diagnóstico, Giovana ainda não recebeu nenhuma medicação para a doença. O SUS (Sistema Único de Saúde) oferece um remédio chamado Spinraza que freia a doença e pode trazer algum estímulo nos músculos, mas ele ainda não foi disponibilizado a Giovana por atrasos nas consultas médicas obrigatórias.
“A primeira coisa que deveriam fazer é passar o medicamento. No hospital não fomos orientados sobre isso. Quem nos ajudou foi a equipe do posto de saúde que orientou quanto a papelada exigida para solicitar o remédio”, detalha.
Esperança custa R$ 12 milhões
Infelizmente, um dos únicos caminhos até agora para a recuperação total ou parcial de Giovana e outras tantas crianças com AME, é um medicamento que custa R$ 12 milhões, fabricado no Estados Unidos. O Zolgensma é um tratamento que repõe o gene SMN1, ausente em quem possui AME. Com isso, a função do gene (a produção de neurônios motores) pode ser restabelecida na paciente.
Só que para conseguir o remédio, Aline precisa entrar com um processo judicial comprovando a condição da filha. E para isso é necessária uma prescrição de um neuropediatra, documento que eles ainda não conseguiram.
Luz no fim do túnel?
Com um ano e quatro meses, Giovana tem pouco tempo pela frente para poder se beneficiar com o remédio de valor exorbitante. É que para causar ainda mais desespero, o medicamento deve aplicado no paciente com até dois anos de idade, depois disso ele não tem o efeito esperado.
Enquanto a família não consegue o remédio por meios judiciais, uma vaquinha online foi criada para arrecadar valores na tentativa de somar o valor para a compra e importação do remédio. Acesse aqui para ajudar!
Uma página nas redes sociais também reúne fotos e informações de como as pessoas podem ajudar a Giovana (veja aqui)
Um caso semelhante ao de Giovana teve um final feliz no Distrito Federal neste ano. A paciente Kyara Lis conseguiu o medicamento caríssimo por meio de uma decisão do STJ (Superior Tribunal de Justiça).
“A decisão do STJ obrigou que o Ministério da Saúde complementasse o valor do remédio, de cerca de R$ 12 milhões. Isso porque a família havia iniciado uma campanha de doações que conseguiu arrecadar pouco mais de R$ 5 milhões”, diz trecho da matéria da Agência Brasil.
A doença
A AME é uma doença rara grave. Ela é causada pela alteração de uma proteína necessária para os neurônios ligados ao movimento dos músculos. A AME produz atrofia progressiva dos músculos, dificultando a condição de movimentação dos pacientes. A incidência da doença é de 1 entre 10.000 nascidos vivos.
Segundo a Anvisa, entre 45% e 60% das crianças acometidas com a AME desenvolvem a forma mais grave (tipo 1). A doença pode evoluir para a morte, sendo a principal causa de falecimentos em crianças por causa de uma enfermidade monogenética.
Com Agência Brasil
